اكتشاف أقدم حالة سريرية لمتلازمة وراثية تصيب الرجال

كشف فريق من العلماء الدوليين النقاب عن دليل على وجود حالة وراثية نادرة للغاية تمنح الرجال كروموسوم X إضافيا، ما يشير إلى أقدم حالة سريرية لمتلازمة كلاينفيلتر حتى الآن.

ويأتي هذا الدليل العلمي من هيكل عظمي عمره 1000 عام من البرتغال.

وتعرف متلازمة كلاينفيلتر بأنها حالة وراثية نادرة، تؤثر سلبا على نمو الخصية، حيث يولد الأفراد بنسخة إضافية من الكروموسوم X، تؤثر بشكل كبير على المهارات الحركية مثل الوقوف والجلوس، بالإضافة إلى تطورهم الفكري. وتحدث في واحد من كل 1000 ولادة وراثية للذكور.

وبدأ الفريق من جامعة كويمبرا في البرتغال، بتحليل المعلومات الجينية التي حصل عليها من هيكل عظمي عثر عليه في شمال شرق البرتغال، والذي، بحسب المسح بالكربون المشع، يرجح أن يعود تاريخه إلى القرن الحادي عشر.

ويقول العلماء إن النتائج ستساعد في إنشاء سجل تاريخي لمتلازمة كلاينفيلتر، فضلا عن تعزيز فهم انتشارها عبر تاريخ البشرية.

ولم يكن علماء الآثارعلى علم بأن الهيكل العظمي كان مليئا بالأمراض، لكن الجمجمة أظهرت علامات مثل أسنان أكبر من المتوسط ​​وعدوى خطيرة في اللثة تسببت في تلف الأنسجة الرخوة في فمه قبل الوفاة – وكلاهما ناتج عن الحالة الوراثية.

ووصف الباحثون متلازمة كلاينفيلتر لأول مرة في عام 1942، ولكن الحالة الأقدم، وفقا للعلماء، توفر فهما أفضل لكيفية تطور المرض عبر الزمن وانتشاره عبر التاريخ.

ووقع هذا الاكتشاف، بقيادة الجامعة الوطنية الأسترالية (ANU)، أثناء قيام علماء الآثار بالتنقيب في مقبرة Torre Velha حيث عثروا على 59 قبرا حتى الآن.

ودفن الهيكل العظمي المصاب بالمرض في مقبرة فردية بيضاوية الشكل، من دون غطاء أو متعلقات جنائزية.

وقال الدكتور جواو تيكسيرا من الجامعة الوطنية الأسترالية في بيان: “شعرنا بالحماس على الفور في المرة الأولى التي نظرنا فيها إلى النتائج. ومع ذلك، فإن الحمض النووي القديم غالبا ما يتحلل ويكون منخفض الجودة والوفرة، ما يعني أننا كنا حذرين في البداية”.

وقال البروفيسور المشارك باستيان لاما، رئيس الأنثروبولوجيا الجزيئية في المركز الأسترالي للحمض النووي القديم: “في السنوات الأخيرة، ساعد الحمض النووي القديم في إعادة كتابة تاريخ البشر في جميع أنحاء العالم. وتوضح دراستنا أنها الآن مورد قيم للبحوث الطبية الحيوية والمجال المتنامي للطب التطوري”.

ووقع استخراج الحمض النووي من قبل طالب الدكتوراه في جامعة أديلايد، كزافييه روكا-رادا، الذي قال: “تم إجراء التحليل الجيني لرسم خريطة حسابية لأجزاء الحمض النووي المتدهورة من الكروموسومات X وY إلى الجينوم البشري المرجعي”.

وبالنظر إلى الحالة المحفوظة جيدا للعينة، تمكن الفريق أيضا من تحديد السمات الجسدية في الهيكل العظمي المتوافق مع متلازمة كلاينفيلتر.

وقال الدكتور تيكسيرا: “بالنظر إلى الحالة الهشة للحمض النووي (DNA)، قمنا بتطوير طريقة إحصائية جديدة يمكن أن تأخذ في الاعتبار خصائص الحمض النووي القديم، وملاحظاتنا لتأكيد التشخيص”.

وبينما تقدم الدراسة أدلة دامغة على التاريخ الجيني لمتلازمة كلاينفيلتر، لا يمكن استخلاص آثار اجتماعية من هذا التشخيص.

ويقترح العلماء أن طريقتهم الجديدة لتحليل هذا الهيكل العظمي يمكن تحسينها أكثر لدراسة تشوهات الكروموسومات المختلفة في العينات الأثرية الأخرى، بما في ذلك متلازمة داون.